Отмечается ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.
При гемофилии в организме человека не вырабатывается достаточного количества факторов свертывания крови:
• VIII типа — и тогда это будет гемофилия типа А. Эта разновидность гемофилии встречается в 80-90% случаев;
• IX типа — и это гемофилия типа В. Именно редкой гемофилией В страдал сын Николая Второго царевич Алексей;
• XI типа — это гемофилия типа С. Встречается в основном у евреев-ашкенази.
То есть, в крови не хватает нужных для свертывания крови белков, поэтому такие люди склонны к кровотечениям.
Мифы
Человек, больной гемофилией, истекает кровью от малейшей царапины.
Это неверно. Даже у пациентов с тяжёлой формой гемофилии после обычной царапины или ссадины небольшое кровотечение останавливается без проблем. Действует механизм первичного свёртывания. Угрозу представляют крупные ранения, внутренние кровотечения.
Гемофилия – «мужская» болезнь
У мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин — две X-хромосомы (XX). Мужчины наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Женщины наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. Мутация находится на половых Х-хромосомах. Поэтому если гемофилией болен отец, а мать здорова, сыновьям недуг не передастся.
У дочери женщины, которая носит поражённый ген, возможность также стать носительницей — 50%, у сына риск появления заболевания — тоже 50%. Девочка также может заболеть гемофилией, если получит сразу две Х-хромосомы с дефектными генами. Такие случаи встречаются крайне редко, но все же они есть.
С гемофилией живут не более 30 лет.
Это неверно. При правильном лечении такие пациенты могут жить долго. Существуют препараты, позволяющие людям с гемофилией вести полноценную жизнь, практически без ограничений.
Течение болезни нужно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, который чаще всего получают из крови доноров.
С гемофилией нельзя заниматься спортом.
Физическая активность даёт целый ряд преимуществ для опорно-двигательного аппарата у пациентов с гемофилией, такие, как улучшение мышечной силы и стабильности суставов, уменьшение боли в суставах, увеличение плотности костей и защита суставов, предотвращение падения, снижение риска кровотечений, и улучшение гибкости суставов. Существуют некоторые ограничения по занятиям спортом. Крайне не рекомендованы контактные виды спорта, при занятиях которыми образуются синяки. Однако бег, плавание и другие виды аэробных нагрузок полезны.